Диагностика: генетическое обследование

450–7200 руб..

Рейтинг:

52 оценки

Генетическое обследование на сегодняшний день — значимый вид профилактики наследственных недугов, являющихся результатом мутации генов. Врачи многопрофильного медицинского центра Семейная клиника советуют проверяться на наследственные патологии во время планирования беременности, даже если в родословной не замечено отклонений, так как не все мутации проявляют себя именно сейчас, они способны заявить о себе спустя десятилетия. Современные способы исследования дают возможность определять генетическую склонность к большому числу трудноизлечимых заболеваний, например фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым формам рака.

Лабораторная диагностика / Аутоиммунные заболевания
Выявление гена гистосовместимости HLA - B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева)

1700 руб..
Фенотипирование альфа - 1 - антитрипсина с помощью изоэлектрофокусирования PIM, PiZ, PiS и другие аллельные формы (эмфизема, ХОБЛ)

2400 руб..
Лабораторная диагностика / Генетическая предрасположенность к тромбофилии
Мутация редуктазы метионинсинтазы (MTRR)

450 руб..
Мутация метионинсинтазы (MTR)

450 руб..
Лабораторная диагностика / Генетические исследования
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)

450 руб..
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)

950 руб..
Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins / Del (регуляторная область гена)

1550 руб..
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)

1550 руб..
Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C ( - 344)T (регуляторная область гена)

450 руб..
Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C (g.37979623)T (регуляторная область гена)

1250 руб..
Витамин - К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C ( - 1639)T (регуляторная область гена)

450 руб..
Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)

1250 руб..
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)

600 руб..
Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)

1250 руб..
Интегрин альфа - 2 (гликопротеин Ia / IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)

450 руб..
Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета - 3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)

450 руб..
LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G (g.41686854)T (регуляторная область гена)

1250 руб..
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)

450 руб..
Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)

450 руб..
Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)

450 руб..
Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)

1250 руб..
Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)

450 руб..
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)

450 руб..
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T ( - 786)C (регуляторная область гена)

450 руб..
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)

450 руб..
Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)

850 руб..
Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

1250 руб..
Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)

1350 руб..
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)

1700 руб..
Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)

1150 руб..
Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)

1150 руб..
Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)

1150 руб..
Бета - 2 - адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)

1150 руб..
Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)

450 руб..
Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)

1150 руб..
Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции - вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка)

1100 руб..
Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)

1150 руб..
Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)

1150 руб..
Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)

600 руб..
Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G (45+52261)A (регуляторная область гена)

1150 руб..
Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C ( - 889)T (регуляторная область гена)

1100 руб..
Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)

1100 руб..
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G ( - 597)A (регуляторная область гена)

1300 руб..
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G ( - 572)C (регуляторная область гена)

1300 руб..
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G ( - 174)C (регуляторная область гена)

1300 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G ( - 550)C (регуляторная область гена)

3350 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G ( - 221)C (регуляторная область гена)

3350 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)

3350 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)

3350 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)

3350 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)

3350 руб..
Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)

1250 руб..
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A ( - 101 - 842)G

1250 руб..
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)

1250 руб..
Коактиватор 1 альфа - рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser)

1250 руб..
Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)

1250 руб..
УДФ - глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6 / 7 (регуляторная область гена)

850 руб..
Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2 - e3 - e4

1250 руб..
АМФ - дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T

1250 руб..
Проколлаген а - 1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T

1250 руб..
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)

1050 руб..
Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A

850 руб..
Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2 / DQ8)

5300 руб..
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1

7200 руб..
Белок переноса жирных кислот 2 (FABP2). Выявление мутации A163G (Ala54Thr)

1600 руб..
Бета - 2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Glu27Gln)

2500 руб..
Бета - 3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg)

1800 руб..